La edición genética personalizada ha alcanzado un hito significativo con el caso de KJ, un bebé de nueve meses diagnosticado con una rara deficiencia genética llamada CPS1. Esta condición, que afecta a aproximadamente uno de cada 1.3 millones de nacimientos, pone en grave riesgo la vida del paciente, comprometiendo su desarrollo neurológico y, en muchos casos, requiriendo un trasplante de hígado. Sin embargo, KJ se convirtió en el primer paciente en recibir un tratamiento de edición genética diseñado específicamente para corregir su mutación individual.
Según el reportaje de The New York Times, la innovadora terapia, que se presenta esta semana en la reunión anual de la American Society of Cell & Gene Therapy y se publica en el New England Journal of Medicine, representa un punto de inflexión en el abordaje de enfermedades genéticas raras, ofreciendo una nueva esperanza para millones de personas que padecen condiciones similares.
El tratamiento de KJ se basa en la edición de bases, una técnica que permite corregir una única «letra» errónea en el ADN del paciente. En el caso de KJ, la mutación genética le impedía eliminar el amoníaco, un subproducto del metabolismo de las proteínas, lo que ponía en peligro su cerebro. Los médicos del Hospital de Niños de Filadelfia habían ofrecido inicialmente cuidados paliativos, dada la gravedad del diagnóstico. No obstante, sus padres optaron por darle una oportunidad a su hijo.
Para llevar a cabo la edición genética, los científicos encapsularon las instrucciones necesarias en moléculas de lípidos, protegiéndolas de la degradación en el torrente sanguíneo y dirigiéndolas hacia el hígado, donde debía realizarse la corrección. Dentro de estas estructuras lipídicas, se encontraba CRISPR, una herramienta molecular de precisión alterada para rastrear el ADN hasta la ubicación exacta de la mutación que necesitaba ser corregida. Este sistema fue diseñado a medida para KJ, pero el principio fundamental puede adaptarse para tratar otras enfermedades genéticas con mutaciones específicas.
La Dra. Ahrens-Nicklas contactó al Dr. Kiran Musunuru, de la Universidad de Pennsylvania, quien rápidamente inició el desarrollo de un tratamiento. El Dr. Fyodor Urnov de la Universidad de California, Berkeley, se encargó de verificar la seguridad de la edición genética, evitando alteraciones no deseadas en otras áreas del genoma. Dada la urgencia del caso, se aceleraron los procesos de desarrollo y prueba, con la colaboración de Danaher Corporation y otras empresas biotecnológicas, quienes proporcionaron los materiales necesarios a costo de producción.
El proceso contó con la aprobación regulatoria agilizada de la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU.), lo que permitió administrar la primera infusión a KJ en febrero. Después de dos dosis adicionales, el bebé mostró una notable mejoría, logrando metabolizar mayores cantidades de proteína y resistir enfermedades virales sin los peligrosos picos de amoníaco. Actualmente, se evalúa la posibilidad de darle de alta del hospital, y su desarrollo está progresando favorablemente, aunque aún no se descarta la necesidad de un trasplante de hígado.
Este avance, subraya el Dr. Urnov, fue posible gracias a la inversión pública en investigación básica y al desarrollo de tecnologías como CRISPR. Según el Dr. Peter Marks, ex funcionario de la FDA, el tratamiento personalizado de KJ abre un camino prometedor para abordar enfermedades genéticas raras, haciendo que estas terapias sean más accesibles y económicas. Este enfoque podría revolucionar el tratamiento de enfermedades comunes como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington y la distrofia muscular, transformando radicalmente la atención médica.
