Imaginar un mundo donde la desconfianza hacia los extraños es prácticamente inexistente y cada encuentro se vive con una calidez y afecto desbordantes puede sonar utópico. Sin embargo, para las personas que viven con el síndrome de Williams (SW), esta es su realidad cotidiana. Esta condición genética, poco común, abre una ventana a la comprensión de la sociabilidad humana y sus complejidades.
Según la investigación publicada por BBC Future, esta rara enfermedad genética, que afecta aproximadamente a 1 de cada 7.500 personas, otorga a quienes la padecen una predisposición inusual hacia la amabilidad y la conexión social.
Contrario al espectro autista, donde las interacciones sociales pueden representar un desafío, los individuos con SW exhiben un deseo innato de conectar con otros, incluso con desconocidos. Esta característica, aunque encantadora, presenta desafíos significativos. Su extrema confianza y apertura los hace vulnerables a situaciones de abuso y explotación, ya que tienen dificultades para discernir las intenciones de los demás. Como señala Alysson Muotri, catedrática de la Universidad de California en San Diego (UCSD), esta incapacidad de evaluar el peligro potencial de un extraño deriva en una problemática significativa para su seguridad.
La investigación sobre el síndrome de Williams revela información crucial sobre la genética humana. En esencia, el SW es causado por la deleción de un segmento de ADN en una copia del cromosoma 7. Esta pérdida comprende entre 25 y 27 genes, cada uno con funciones específicas. Por ejemplo, la ausencia del gen ELN, responsable de la producción de elastina, resulta en problemas cardiovasculares de por vida, debido a la rigidez de las paredes arteriales. El conocimiento de estos genes y sus funciones está ayudando a los científicos a entender mejor cómo se desarrolla la enfermedad.
Otro gen clave identificado en el síndrome de Williams es el BAZ1B, que influye en el desarrollo de las células de la cresta neural. Estas células madre son precursoras de diversos tejidos, incluyendo los huesos y cartílagos faciales, explicando así los rasgos faciales característicos asociados al SW, como la nariz pequeña y respingona, la boca ancha y el mentón pequeño. La investigación continua para desentrañar el papel exacto de este y otros genes en la manifestación del síndrome.
La búsqueda del gen responsable de la extrema sociabilidad en el síndrome de Williams ha resultado compleja. Una de las teorías apunta al gen GTF2I, cuya ausencia en modelos animales se ha asociado con un aumento de la sociabilidad. Experimentos con moscas de la fruta y ratones han demostrado que la falta de este gen lleva a un comportamiento más social y una mayor propensión a interactuar con individuos desconocidos. Curiosamente, en humanos, la duplicación de este gen se relaciona con formas de autismo caracterizadas por fobia social, lo que subraya la importancia de un equilibrio en la expresión génica para una interacción social saludable.
Las investigaciones también sugieren que el síndrome de Williams podría estar relacionado con la mielinización, el proceso de formación de la vaina de mielina que aísla los nervios. Estudios en ratones sin el gen GTF2I revelaron una menor mielinización en las neuronas, lo que podría afectar la comunicación entre la amígdala, responsable del procesamiento del miedo, y el córtex frontal, encargado de la toma de decisiones sociales. Esta alteración podría explicar la falta de temor y desconfianza hacia los extraños observada en las personas con SW. Actualmente, se están explorando tratamientos que mejoren la mielinización como una posible intervención terapéutica.
